Общество

«Мышцы превращаются в кости»: В Ростовской области «каменная девочка» нуждается в помощи в борьбе с редкой болезнью

Если мама четырехлетней Ксюши Сазоновой не найдет деньги на дорогой препарат, малышка никогда больше не сможет двигаться
Такое заболевание выявлено менее, чем у тысячи (!) человек в мире. Фото: ШАБУНИН Сергей.

Такое заболевание выявлено менее, чем у тысячи (!) человек в мире. Фото: ШАБУНИН Сергей.

У четырехлетней Ксюши Сазоновой одно из самых редких заболеваний на планете: оно выявлено менее чем у тысячи (!) человек в мире. В простонародье таких людей часто называют «каменными». Суть в том, что из-за генетической поломки организм формирует кости внутри мышц, сухожилий и связок. Без дорогостоящего лекарства ножки и ручки малышки могут оказаться бездвижными навсегда.

Пока лучшие друзья девочки - плюшевые мишки и зайчики, а еще - улыбающиеся куклы-красавицыФото: ШАБУНИН Сергей.

Пока лучшие друзья девочки - плюшевые мишки и зайчики, а еще - улыбающиеся куклы-красавицыФото: ШАБУНИН Сергей.

ОГРОМНЫЕ ГЛАЗА-ВИШНИ И БЕСКОНЕЧНО ДОБРОЕ СЕРДЦЕ

Глядя на эту девчушку, такой вариант развития событий просто никак не укладывается в голове: огромные глаза-вишни, чуть застенчивая улыбка и бесконечно доброе сердце, которое верит - взрослые ей обязательно помогут.

Но бегать и прыгать, как все ее сверстники, Ксюше мешает болезнь. Поэтому пока ее лучшие друзья - плюшевые мишки и зайчики, а еще - улыбающиеся куклы-красавицы, которые в руках малышки шагают походкой от бедра, приветственно машут своим подружкам, двигаются легко и непринужденно так, как мечтает сама девочка.

Когда Ксюша с ними играет, у ее мамы замирает сердце в груди - женщина понимает, без назначенного врачами препарата дочка вскоре не то что ходить, двигать руками не сможет самостоятельно. Именно поэтому Марина Сазонова и обратилась за помощью.

Без дорогостоящего лекарства ножки и ручки малышки могут оказаться бездвижными навсегда. Фото: ШАБУНИН Сергей.

Без дорогостоящего лекарства ножки и ручки малышки могут оказаться бездвижными навсегда. Фото: ШАБУНИН Сергей.

ВРАЧИ ДОЛГО НЕ МОГЛИ ПОСТАВИТЬ ПРАВИЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

- Доченька родилась с искривленными большими пальчиками обеих ног, а в семь месяцев появилось первое твердое образование на ноге, - вспоминает мама малышки. - Ксюше долго не могли поставить правильный диагноз. Врачи высказывали разные предположения, но настоящую причину понять не могли.

И только после того, как уплотнения появились уже на шее и спинке девочки, специалисты-медики впервые предположили, что это прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия. Этот диагноз подтвердил и генетический анализ.

- Дочке стали подбирать лечение, но препараты не помогали, - продолжает Марина Сазонова, - у Ксюши развились большие очаги окостенения подмышками и в районе лопаток, одну руку она уже не может поднять, также не сгибается левая нога.

Малышка верит - взрослые ей обязательно помогут. Фото: ШАБУНИН Сергей.

Малышка верит - взрослые ей обязательно помогут. Фото: ШАБУНИН Сергей.

КАЖДЫЙ МОЖЕТ СТАТЬ ЧУТОЧКУ ВОЛШЕБНИКОМ

И тогда на консилиуме врачи приняли решение попробовать лечение одним сильным и действенным препаратом. Ксюше начали его давать в Москве, в НИИ ревматологии имени В.А. Насоновой. И чудо произошло - болезнь перестала прогрессировать.

- К сожалению, лекарство зарегистрировано для лечения пациентов старше 18 лет, поэтому за счет госбюджета нам его выдать не могут, - говорит женщина. - Одну упаковку мы купили сами, но препарат нужно принимать минимум год! Финансовые возможности не позволяют приобрести больше. Прошу, помогите спасти дочку от этой страшной болезни!

КОММЕНТАРИЙ СПЕЦИАЛИСТА

«Заболевание быстро и непрерывно прогрессирует»

Елена Лигостаева, заведующая педиатрическим отделением Областной детской клинической больницы, г. Ростов-на-Дону:

- У Ксюши тяжелое генетическое заболевание – прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, нарушен обмен веществ в тканях мышц, сухожилий и связок. Заболевание быстро и непрерывно прогрессирует, ребенок теряет способность к самообслуживанию. Безальтернативным выбором для лечения в настоящий момент стал препарат яквинус (тофацитиниб), назначенный врачебным консилиумом ФГБНУ „НИИ ревматологии имени В.А. Насоновой“. Терапия поможет предотвратить развитие жизнеугрожающих осложнений.

Когда Ксюша играет с куклами-подружками, у мамы замирает сердце в груди. Фото: ШАБУНИН Сергей.

Когда Ксюша играет с куклами-подружками, у мамы замирает сердце в груди. Фото: ШАБУНИН Сергей.

ВАЖНО!

Если вы решите помочь Ксюше Сазоновой, пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет с благодарностью принято. Деньги можно перечислить в Русфонд. Самый простой способ помочь – отправить СМС-сообщение со словом ДЕТИ на номер 5542. Стоимость одного СМС 75 руб. Вы можете отправиться неограниченное число СМС.

Реквизиты: Благотворительный фонд «Русфонд»:

ИНН 7743089883,

КПП 771401001,

р/с40703810700001449489 в АО «Райффайзенбанк», г. Москва,

к/с30101810200000000700,

БИК044525700.

Назначение платежа: Пожертвование на лечение фамилия и имя ребенка.

НДС не облагается.

Телефон регионального бюро Русфонда 8928-133- 66-73.