У четырехлетней Ксюши Сазоновой одно из самых редких заболеваний на планете: оно выявлено менее чем у тысячи (!) человек в мире. В простонародье таких людей часто называют «каменными». Суть в том, что из-за генетической поломки организм формирует кости внутри мышц, сухожилий и связок. Без дорогостоящего лекарства ножки и ручки малышки могут оказаться бездвижными навсегда.ОГРОМНЫЕ ГЛАЗА-ВИШНИ И БЕСКОНЕЧНО ДОБРОЕ СЕРДЦЕГлядя на эту девчушку, такой вариант развития событий просто никак не укладывается в голове: огромные глаза-вишни, чуть застенчивая улыбка и бесконечно доброе сердце, которое верит - взрослые ей обязательно помогут.Но бегать и прыгать, как все ее сверстники, Ксюше мешает болезнь. Поэтому пока ее лучшие друзья - плюшевые мишки и зайчики, а еще - улыбающиеся куклы-красавицы, которые в руках малышки шагают походкой от бедра, приветственно машут своим подружкам, двигаются легко и непринужденно так, как мечтает сама девочка.Когда Ксюша с ними играет, у ее мамы замирает сердце в груди - женщина понимает, без назначенного врачами препарата дочка вскоре не то что ходить, двигать руками не сможет самостоятельно. Именно поэтому Марина Сазонова и обратилась за помощью.ВРАЧИ ДОЛГО НЕ МОГЛИ ПОСТАВИТЬ ПРАВИЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ- Доченька родилась с искривленными большими пальчиками обеих ног, а в семь месяцев появилось первое твердое образование на ноге, - вспоминает мама малышки. - Ксюше долго не могли поставить правильный диагноз. Врачи высказывали разные предположения, но настоящую причину понять не могли.И только после того, как уплотнения появились уже на шее и спинке девочки, специалисты-медики впервые предположили, что это прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия. Этот диагноз подтвердил и генетический анализ.- Дочке стали подбирать лечение, но препараты не помогали, - продолжает Марина Сазонова, - у Ксюши развились большие очаги окостенения подмышками и в районе лопаток, одну руку она уже не может поднять, также не сгибается левая нога.КАЖДЫЙ МОЖЕТ СТАТЬ ЧУТОЧКУ ВОЛШЕБНИКОМИ тогда на консилиуме врачи приняли решение попробовать лечение одним сильным и действенным препаратом. Ксюше начали его давать в Москве, в НИИ ревматологии имени В.А. Насоновой. И чудо произошло - болезнь перестала прогрессировать.- К сожалению, лекарство зарегистрировано для лечения пациентов старше 18 лет, поэтому за счет госбюджета нам его выдать не могут, - говорит женщина. - Одну упаковку мы купили сами, но препарат нужно принимать минимум год! Финансовые возможности не позволяют приобрести больше. Прошу, помогите спасти дочку от этой страшной болезни!КОММЕНТАРИЙ СПЕЦИАЛИСТА«Заболевание быстро и непрерывно прогрессирует»Елена Лигостаева, заведующая педиатрическим отделением Областной детской клинической больницы, г. Ростов-на-Дону:- У Ксюши тяжелое генетическое заболевание – прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, нарушен обмен веществ в тканях мышц, сухожилий и связок. Заболевание быстро и непрерывно прогрессирует, ребенок теряет способность к самообслуживанию. Безальтернативным выбором для лечения в настоящий момент стал препарат яквинус (тофацитиниб), назначенный врачебным консилиумом ФГБНУ „НИИ ревматологии имени В.А. Насоновой“. Терапия поможет предотвратить развитие жизнеугрожающих осложнений.ВАЖНО!Если вы решите помочь Ксюше Сазоновой, пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет с благодарностью принято. Деньги можно перечислить в Русфонд. Самый простой способ помочь – отправить СМС-сообщение со словом ДЕТИ на номер 5542. Стоимость одного СМС 75 руб. Вы можете отправиться неограниченное число СМС.Реквизиты: Благотворительный фонд «Русфонд»:ИНН 7743089883,КПП 771401001,р/с40703810700001449489 в АО «Райффайзенбанк», г. Москва,к/с30101810200000000700,БИК044525700.Назначение платежа: Пожертвование на лечение фамилия и имя ребенка.НДС не облагается.Телефон регионального бюро Русфонда 8928-133- 66-73.
