«Увидеть как можно больше»: О чем мечтает девочка, которая стареет за год на восемь лет
Редкое заболевание вызывает у маленькой ростовчанки преждевременное старение
Фото: Мария ГИЧЕНКО. Перейти в Фотобанк КП
Мелании Буяновой шесть лет, но ребенок она только в душе. Из-за редкого генетического заболевания девочка стареет за год на восемь лет.
Болезнь наложила отпечаток на внешность девочки
Фото: из архива героя публикации.
МЕЖДУ ЖИЗНЬЮ И СМЕРТЬЮ
По словам Оксаны Буяновой, дочь родилась с нормальным весом в положенный срок. Однако потом самочувствие малышки стало быстро ухудшаться: тельце отекало, кожа твердела, девочка не могла кушать и все время плакала.
Врачи Областного перинатального центра направили крошечную пациентку в Ростовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии. Однако и там помочь младенцу не смогли.
Оксана показала дочь неонатологу Галине Павленко, и только она поняла, что у крошки - склерема новорожденных. Редкая патология вызывает отеки, уплотнение кожи, обезвоживание и даже смерть от дыхательной и сердечной недостаточности.Оксана так и не поняла, почему болезнь поразила младшую дочь. Считается, что склерема связана с нарушениями иммунитета и наследственностью.
Родители бросили все силы на спасение дочери. Меланию госпитализировали в Областную детскую клиническую больницу. Назначили препараты, в том числе гормональный. Постепенно склерема прошла.
Мелания обожает гулять с мамой и сестрой
Фото: Мария ГИЧЕНКО. Перейти в Фотобанк КП
РЕДЧАЙШАЯ БОЛЕЗНЬ
Угроза для жизни миновала, но у Мелании появились другие проблемы со здоровьем. Девочка плохо набирала вес и почти не росла. Знакомый специалист посоветовал родителям серьезно обследовать дочь и выполнить генетический анализ. Правда, он был очень дорогой - стоимостью около ста тысяч рублей. Пришлось собирать средства через благотворительный фонд.
Спустя несколько месяцев Оксана с мужем получили результат из московской лаборатории. У Мелании обнаружили «прогерию» или синдром Хатчинсона — Гилфорда. Это редчайшее генетическое заболевание встречается примерно у одного из четырех-восьми миллионов новорожденных. В нашей стране известны четыре ребенка с таким недугом, включая маленькую ростовчанку.
Прогерия вызывает ускоренное старение организма: за год на восемь лет. Со временем у детей с этой патологией развиваются болезни, характерные для пожилого возраста: остеопороз, атеросклероз, возникают проблемы с сердцем. Они умирают подростками от инфарктов или инсультов.
Заболевание отражается и на внешности ребятишек. Как и у других детей с прогерией, у Мелании нет волос, бровей и ресничек. Девочка не может плотно закрывать глазки, из-за чего роговица пересыхает. У нее почти нет жировой прослойки: кожа такая тонкая, что видна венозная сеть. А из-за проблем с суставами малышка передвигается на полусогнутых ножках.
Мелания мечтает о квадроцикле на Новый год, чтобы гулять как можно дольше
Фото: Мария ГИЧЕНКО. Перейти в Фотобанк КП
НАДО НА ЧТО-ТО ЖИТЬ
Пока Оксана пыталась справиться с ударом, ее сестра и старшая дочь нашли в Интернете родителей других детей с прогерией. Они поделились своим опытом в борьбе с редкой болезнью. Рассказали о препарате, улучшающем состояние сосудов. Ведь были случаи, когда люди с синдромом Хатчинсона - Гилфорда перешагивали двадцатилетний рубеж. С тех пор семьи поддерживают друг друга и полезной информацией.
Мелания наблюдается у специалистов Клинического центра московского медуниверситета имени И.М. Сеченова. Ей нужно постоянно принимать витамин D для укрепления костей, препараты для хорошей работы сосудов и печени. А еще девочка нуждается в специальном белковом питании с микроэлементами и витаминами. Но сейчас семье особенно трудно обеспечивать дочь всем необходимым.
После ковида у мужа Оксаны стала болеть и отекать нога. Он ушел с основного места работы и стал таксовать.
- Сейчас у супруга еще более серьезные проблемы со здоровьем. Ему сделали одну операцию, предстоит еще одна. Работать он пока не может. А нам надо погашать ипотеку, покупать еду, платить за коммунальные услуги. Мелании требуются лекарства и специализированное питание — одна банка стоит две тысячи рублей, а в месяц их нужно 15! - делится Оксана Буянова.
Несмотря на тяжелую болезнь Мелания отличается жизнерадостью
Фото: из архива героя публикации.
Девочке с редким заболеванием нужны индивидуальные занятия с логопедом, дефектологом и другими специалистами. Но на это у семьи нет средств. Кроме того, малышка, как любой пожилой человек, быстро устает. Она вряд ли сможет учиться наравне со сверстниками. Скорее всего, будет осваивать школьную программу дома и посещать отдельные занятия.
Неравнодушные люди могли бы здорово выручить семью, подарив Мелании планшет. Хотя сама девочка мечтает о детском квадроцикле на Новый год. Чтобы прогулки не утомляли ее так быстро, и позволили ей увидеть как можно больше интересного.
Папа обожает всех своих дочерей
Фото: из архива героя публикации.
ВАЖНО!
Желающие поддержать семью неизлечимо больной девочки могут написать в редакцию «Комсомольской правды-Ростов». Пишите по номеру Whatsapp: 8-909-409-00-00. Мы расскажем, как связаться с мамой девочки.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Найти своего врача: как ростовчане справляются с редкими заболеваниями, причину которых медики не могли понять годами
В День редких заболеваний вспомнили про то, какие шокирующие диагнозы ставили ростовские медики (подробнее)