Скелет «моложе» на три года: После жалоб на усталость у школьника нашли редкую болезнь, которая требует 60 миллионов в год
Ростовский доктор установила диагноз 12-летнему школьнику, и правильное лечение поможет ему вырасти. Фото: из архива семьи/из архива доктора
Случай 12-летнего Максима Бахарева из Ростова мог остаться незамеченным. Ну, подумаешь, мальчик ниже сверстников! Ну, жалуется, что устает. Ну, успел схлопотать четыре перелома мальчишка-егоза — что удивляться? Но материнское сердце не обманешь.
Максим мечтает стать IT-архитектором. Фото: из архива семьи
«ПОЧЕМУ Я САМЫЙ МАЛЕНЬКИЙ?»
Максим - старший из четырех детей в многодетной семье. Когда летом 2024 года ему исполнилось одиннадцать при росте 136 сантиметров он оказался самым маленьким в классе. Сверстники к тому моменту уже вымахали под 150.
— В какой-то момент сын спросил: «Мам, почему я такой маленький?» — рассказывает Юлия. — Тогда я поняла, что не остановлюсь, пока не найду причину.
Мальчик просит у родителей еще одну сестричку или братика. Фото: из архива семьи
Мама вспоминает: стала замечать, что Максим стал расти медленно, когда ему было еще семь лет.
— У меня рост 170 сантиметров, у мужа — 172, а наши папы были выше 180. В кого сыну быть низким? Подозревала болезнь и стала водить по врачам еще тогда.
ВРАЧИ УСПОКАИВАЛИ «ТРЕВОЖНУЮ» МАМОЧКУ
Анализы на гормоны, дефициты витаминов и минералов, проверка щитовидной железы — все было в норме. Специалисты только разводили руками и успокаивали очередную, как им казалось тревожную мамочку. Полтора года назад Максима показали педиатру и детскому эндокринологу Александре Горобец. Доктор тогда тоже не увидела отклонений, но просила спустя время явиться на повторный прием.
В эти месяцы Юлия не успокаивалась. Она снова водила ребенка к разным врачам, оплачивала анализы на десятки тысяч рублей, покупала дорогие БАДы.
— Максим послушно пил все, но потом ему надоело. Спросил: какой от этого толк, если все равно не растет?
Школьник мечтает стать выше ростом. Фото: из архива семьи
За это время у ребенка появились новые симптомы. Он стал жаловаться на усталость, не мог долго ходить, появилась странная походка — косолапил, заворачивал стопы внутрь. Обувь стиралась с одной стороны. Позвоночник искривил лордоз. К 12 годам мальчик успел заработать четыре перелома, но их списывали на случайность.
— Тогда еще делала сыну замечания: споткнулся — смотри под ноги. Не хочешь идти на физкультуру — филонишь, ведь другие дети ходят и не жалуются. Позвоночник искривился — осанку не держишь. Позже поняла, что все это были симптомы одной болезни.
СКЕЛЕТ «МОЛОЖЕ» НА ТРИ ГОДА
В прошлом июне Максим снова пришел на прием Александре Горобец. Тогда доктор назначила рентгенограмму кистей, чтобы определить костный возраст. Оказалось, в 12 лет скелет Максима соответствует девятилетнему.
— Мне объясняли, что мальчишки могут отставать по этому показателю года на полтора, а в старших классах резко вырасти. Но разница в три года — это уже не норма.
Максим занимается плаванием и увлекается программированием. Фото: из архива семьи
Результаты обследования пришли, когда врач была в отпуске за тысячи километров от Ростова.
— Так бывает: занимаешься своими делами, а в голове крутится пациент, — делится Александра Александровна. — Часто с мужем Леонидом, он детский ортопед и травматолог, и мы работаем вместе, обсуждаем сложные случаи. Тут промелькнула в голове догадка, и я позвонила маме мальчика: «А вы не проверяли щелочную фосфатазу?»
— Мне было важно услышать, что доктор, даже отправив нас домой до следующего приема, думает о Максиме, — говорит мама.
Хотя в заключении был указан вариант нормы, доктор перепроверила данные.
— Есть нюанс: лаборатории часто дают одни и те же референсы для детей и взрослых. А для ребенка этот показатель концентрации фермента, отвечающего за минерализацию костей, был критически низким, — объясняет доктор.
ПЕРВЫЙ В РОСТОВЕ
Доктор заподозрила редкое генетическое заболевание — гипофосфатазию. И предложила сдать анализ. Его делали в Москве два месяца. Семья ждала.
— Когда начала искать в интернете название болезни, сначала обрадовалась — лечение есть. Потом увидела цену: 60 миллионов рублей в год, и мне стало страшно. Это были какие-то нереальные цифры, как будто про кого-то другого, — делится Юлия. — И чем дольше не приходили результаты анализов, тем меньше был шанс на то, что у сына нет этой болезни. Если лаборатория отвечает долго, значит, перепроверяет...
В 11 лет Максим спросил у мамы: "Почему другие растут, а я нет?" Фото: из архива семьи
Диагноз подтвердился в октябре 2025 года. Максим стал первым в Ростове пациентом с таким заболеванием. Началась борьба за лечение.
— Такие дорогие лекарства в России дети могут получить через фонд «Круг добра». Препарат нужно колоть три раза в неделю пожизненно, после того, как сын наберет 40 килограммов, — шесть раз. Без лечения кости становятся слишком хрупкими, человек мучается от постоянных болей, растет риск переломов. Если пострадает позвоночник, это грозит инвалидным креслом.
Семье пришлось пробиваться сквозь ворох бюрократических бумаг и отказов, но в итоге после долгого изучения снимков, анализов и фотографий ребенка диагноз подтвердили в Санкт-Петербурге. 20 февраля этого года фонд одобрил лечение. Сейчас препарат заказывают за границей, он должен поступить в Ростов до 30 апреля.
«Я УНИКАЛЬНЫЙ!»
Сам Максим хоть и мог стать объектом насмешек сверстников, себя в обиду не дает. При переходе в новую школу дети, конечно, пытались его дразнить. Но, когда он стал в коллективе своим, обзывать компанейского мальчишку ни у кого уже язык не поворачивается. А узнав о настоящем диагнозе, школьник даже обрадовался.
— Сказал: «Мама, я уникальный. Я один такой в Ростове. У меня будет эксклюзивное лечение, и я, наконец, вырасту!». Он не боится уколов, мечтает бегать и не чувствовать боли.
Максим ждет - не дождется лечения и готов терпеть уколы трижды в неделю. Фото: из архива семьи
Мальчик увлекается программированием, ходит в группу к 14-летним, разрабатывает чат-ботов и создал свою игру. Мечтает стать IT-архитектором.
— Сынок у нас очень позитивный. Он ответственный старший брат, особенно дружит с сестрой Златой — ей уже десять. Просит у нас еще брата или сестру, хотя младшей Вике всего годик. При этом заявляет, что сам, когда вырастет, хочет только двоих детей. По его словам: «Больше — это слишком сложно», — смеется мама.
СЛЕДЯТ ЗА ЗДОРОВЬЕМ МЛАДШЕГО БРАТА
У Максима есть младший брат — шестилетний Мирон. Передалось ли ему генетическое заболевание или нет, покажут исследования. Пока он бегает и не жалуется на усталость и боль, но щелочная фосфатаза приближается к нижней границе нормы. Семья собирается делать генетический анализ и ему .
Первые подозрения у мамы закрались, когда сыну было еще семь лет. Фото: из архива семьи
Сейчас семья ждет препарат. Максим считает дни, когда, наконец, сможет вырасти. Параллельно Юлия оформляет сыну инвалидность — ведь после 18 лет лекарство получить уже не так просто.
— Насколько знаю, пока в России только один совершеннолетний пациент с таким диагнозом получает терапию. Сейчас ему 19-ть, и еще раньше его мама создала фонд помощи людям с таким заболеванием.
Максим - ответственный старший брат. Фото: из архива семьи
Доктор Александра Горобец, которая вела этот случай, признается: когда сложные диагнозы - а их за годы работы медик установила немало - подтверждаются, испытывает двоякие чувства.
— С одной стороны - радость, что нашла причину. Но тут же и грусть - что самые страшные опасения подтвердились, и ребенка ждут серьезные испытания. А еще в очередной раз убедилась, что мамы чувствуют неладное лучше любых анализов.
А для семьи главное, что теперь они знают, как помочь своему уникальному мальчику.
Подпишись на нас в МАХ и Telegram!
Максим - старший ребенок в семье. У него есть две сестры и брат. Фото: из архива семьи
Читайте также