Дочь умерла, за сына борются врачи: В Ростове спасают после пересадки печени малыша, родившегося у брата и сестры
И у сестры, и у младшего брата оказалась одна и та же редкая наследственная болезнь.
Фото: Александр ГЛУЗ.
Медицинской науке давно известен тот факт, что дети, появившиеся на свет в близкородственных союзах, значительно чаще остальных подвержены редким генетическим аномалиям. Коварство подобных недугов заключается в том, что проявляются они зачастую далеко не сразу, а диагностируются с огромным трудом. Ситуация усложняется и психологическим фактором: мамы и папы до последнего скрывают от докторов свои семейные узы, даже когда специалисты собирают анамнез для спасения тяжелобольного ребенка. С одним из таких случаев столкнулись врачи в Ростове-на-Дону.
Коварный диагноз из семейного архива
Все началось с того, что в инфекционное отделение клиники экстренно доставили девочку с признаками тяжелейшего гепатита. Прописанное интенсивное лечение практически не приносило результатов, состояние пациентки стремительно ухудшалось.
У малыша проявилась желтуха новорожденного, но привычными методами ее вылечить не удалось. Врачи стали проверять причину этого симптома. Переломный момент в диагностике наступил лишь тогда, когда родители наконец признались: они приходятся друг другу двоюродными братом и сестрой.
У малышки появилась не привычная желтушка новорожденных - у нее стремительно разрушалась печень.
Фото: Юлия ПЫХАЛОВА.
Заведующая отделением, главный внештатный детский специалист по инфекционным болезням Минздрава Ростовской области Лариса Харахашян мгновенно заподозрила редкую врожденную патологию. Худшие опасения медиков подтвердил развернутый генетический анализ. У девочки нашли редкую наследствунную болезнь, которая характеризуется нарушением транспорта желчных кислот из клеток печени, что приводит к быстрому развитию цирроза. Малышка продержалась около двух лет.
— Это тяжелейшее орфанное заболевание, при котором единственным шансом на спасение является полная трансплантация печени. К сожалению, несмотря на то, что сложнейшую операцию оперативно провели в одной из ведущих клиник Москвы, недуг оказался сильнее — спасти ребенка не удалось, — рассказали в ростовской больнице.
Оба ребенка перенесли пересадку печени.
Фото: Иван МАКЕЕВ.
Второй удар по той же мишени
Спустя время родители снова решились на ребенка. У них родился мальчик, у которого проявились те же признаки гепатита, что и у сестры. Он попал в то же самое инфекционное отделение Областной детской клинической больницы в Ростове. Помня о трагическом семейном анамнезе, ростовские специалисты не стали терять драгоценные дни и сразу направили кровь мальчика на генетическое исследование. Результаты пришли быстро и подтвердили худшее: у малыша выявили ту же самую врожденную болезнь.
Этому ребенку тоже провели трансплантацию печени в Москве. Хирургическое вмешательство и последующая грамотная терапия помогли стабилизировать состояние маленького пациента. Сейчас ему примерно столько же, сколько было сестре, когда крохи не стало, и за будущее мальчика идет непрерывная борьба.
У младшего брата проявились те же симптомы, что и у сестры.
Фото: Валерий ЗВОНАРЕВ.
— Ребенок постоянно наблюдается у нас и в московской клинике, регулярно получает необходимое курсовое лечение, — рассказывает Лариса Харахашян. — Надо четко понимать: полностью вылечить это тяжелое орфанное заболевание невозможно, но при благополучном течении процессов мы можем успешно поддерживать состояние пациента.
Почему ломаются гены
У врожденных патологий существуют разные биологические механизмы передачи, объясняет специалист. При близкородственных союзах критически возрастает вероятность встречи двух абсолютно одинаковых «сломанных» генов. Сами родители могут быть абсолютно здоровыми носителями этой скрытой мутации и даже не подозревать об опасности, но их общие дети получают страшный удар.
— Именно поэтому браки между родственниками могут быть опасны. В обычных семьях носитель рецессивного гена болезни может о нем и не знать — ведь его подавляет доминантный здоровый ген. В браке со здоровым супругом у них рождается малыш, который также здоров, но несет в себе рецессивный ген, который подавлен здоровым и будет передаваться еще несколько поколений, но не проявляться. В близкородственных же браках растет вероятность встречи двух «поломок» и таких диагнозов, — пояснила Лариса Егияновна в беседе с «КП - Ростов-на-Дону».
Анализ показал наличие редкого наследственного заболевания.
Фото: Николай ОБЕРЕМЧЕНКО.
Именно поэтому специалисты настоятельно рекомендуют мужчинам и женщинам, связанным кровным родством, проходить комплексное обследование еще на этапе планирования беременности. Современные тесты на совместимость сразу покажут, существует ли реальная угроза для будущего малыша и стоит ли так рисковать.
Лариса Харахашян подчеркивает, что этот трагический случай должен стать серьезным уроком не только для обычных семей, но и для практикующих педиатров. От этих врачей требуется проводить самый тщательный и скрупулезный сбор информации не только о маленьком пациенте, но и обо всех деталях его родословной.
Подпишись на нас в MAX и Telegram.
Читайте также