
Фото: Алиса ТИТКО. Перейти в Фотобанк КП
В Ростовской области во время обследования у пациента обнаружили редчайшую патологию - болезнь Эрдгейма-Честера. В России за последнее время регистрировали всего семь подобных недугов, по миру - не более 800. Об этом сообщает донское министерство здравоохранения.
По данным ведомства, мужчина отмечал у себя потерю веса, снижение зрения, сухой кашель и температуру. Эти симптомы с течением времени не проходили и не объяснялись никакими анализами.
Пациент прошел много врачей и только в диагностическом центре получил долгожданную ясность. Врач-гематолог отправил мужчину на ПЭТ/КТ, биопсию околопочечного пространства и молекулярно-генетическое исследование. Такая проверка помогла установить мутацию гена BRAF V600Е и подтвердить редкое заболевание.
- Болезнь Эрдгейма-Честера вызывает хроническое неконтролируемое воспаление, которое приводит к полиорганной недостаточности, - пояснили в пресс-службе донского Минздрава.
Иными словами, под ударом одновременно оказываются различные части организма человека: от скелета и легких до нервной, эндокринной и сердечно-сосудистой систем. При этом целый ряд «неспецифичных» симптомов обычно путают врачей, затягивая постановку диагноза.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Симптомы водили врачей кругами: редчайшую в мире болезнь диагностировали медики у жителя Ростовской области
Ростовские врачи нашли у пациента одну из самых редких в мире болезней (подробности)