Найти своего врача: как ростовчане справляются с редкими заболеваниями, причину которых медики не могли понять годами

В последний день февраля во всем мире отмечают День редких заболеваний.

Фото: Михаил ФРОЛОВ. Перейти в Фотобанк КП

В последний день февраля во всем мире отмечают День редких заболеваний. Этот праздник появился 16 лет назад с одной целью: чтобы люди знали о них и не игнорировали симптомы болезней. Ведь иногда упущенное лечение может привести к непоправимым последствиям.

«КП – Ростов-на-Дону» не раз писала о редких недугах, которые врачи находили у дончан. Рассказываем, с какими болезнями приходилось сталкиваться жителям донского края.

С ДЕТСТВА СТАРЕЕТ

В это сложно поверить, но есть такой недуг, когда дети с рождения начинают ускоренно стареть. Для них один год жизни приравнивается к восьми. Речь идет о прогерии, редком генетическом заболевании. Сейчас в России с таким недугом есть лишь четыре ребенка, один из которых живет в Ростове.

Мелании сейчас пять лет, но выглядит она значительно старше своих лет.

Фото: Мария ГИЧЕНКО. Перейти в Фотобанк КП

Мелании пять лет, но выглядит она значительно старше своих лет. Хотя родилась девочка абсолютно здоровым ребенком. Странности стали происходить чуть позже. Сначала у младенца стало отекать тело. Затем начала твердеть кожа. А потом девочка не могла есть, лишь беспомощно смотрела на всех и плакала.

Врачи не знали: что не так с малюткой. И постоянно перенаправляли маму с ребенком к другим специалистам. Лишь один заподозрил у Мелании склерему, при которой характерно уплотнение кожи и подкожной клетчатки. Тогда девочке назначили гормональные препараты, а недуг постепенно стал отступать.

Хоть состояние и улучшилось, родители заметили, что дочь почти не растет и не прибавляет в весе. Чтобы разобраться в первопричине, было решено провести дорогостоящий генетический тест за сто тысяч рублей. Результат удивил всех: у Мелании оказалась прогерия.

Дети с такой болезнью не только быстро стареют, но и умирают в подростковом возрасте от старческих болезней, а еще - от инсультов и инфарктов. И сейчас мама пытается проживать и ценить каждую минуту вместе с особенной дочкой.

ПОЛГОДА УСТАНАВЛИВАЛИ ДИАГНОЗ

Очень часто при редких заболеваниях врачи долго затрудняются поставить диагноз. Так было и с подростком из Ростова.

12-летнего мальчика госпитализировали в больницу из-за жалоб на плохое самочувствие. Но врачи не могли понять, что на самом деле с маленьким пациентом. Ребенку проводили различные анализы, а также исключили лейкоз и лимфому. Но ключа к разгадке, что за неизвестный недуг был у школьника, так и не нашли.

Спустя полгода медики заподозрили, что у пациента может быть редкий синдром Кабуки. Эта болезнь характеризуется изменениями в лице, отставанием в росте и различными пороками в развитии. Чтобы подтвердить свои предположения, доктора организовали целый телемедицинский консилиум, где решили для достоверности исследовать ДНК ребенка.

Когда пришли результаты, догадки ростовских медиков подтвердились. И лишь после этого специалисты смогли назначить подростку правильную терапию.

СРАЗУ ДВА РЕДКИХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯ

А о таком вообще почти никто никогда не слышал. Ведь случай, когда у ребенка было бы сразу два редчайших генетических заболевания, приходится один на несколько миллионов.

Сначала у Артема выявили глухоту. А когда мальчику исполнилось семь, он тяжело переболел. После чего мать стала замечать, что у сынишки немного изменилась походка. Хотя невооруженным глазом заметить это было невозможно, только, если долго присматриваться.

Сердце матери чувствовало неладное. Но врачи успокоили женщину и сказали, что с ребенком все в порядке и посоветовали отдать парнишку на плавание.

Чтобы поставить верный диагноз, врач провел целое расследование. Фото: из архива героя

Но предчувствие женщину не обмануло: в один из дней Артем стал странно тянуть ногу при ходьбе. А еще не мог разогнуться, если долго засиживался. Врач направил маленького пациента на рентген, так как предполагал, что у мальчика может быть болезнь Легга-Кальве-Пертеса.

Когда снимки были готовы, догадки подтвердились. Но медика мучили сомнения: что-то подсказывало, что проблема кроется в другом. Дело в том, что при этой редкой болезни идет повреждение головки бедренной кости. А у Артема, кроме этого, еще и суставная поверхность тазовых костей была повреждена. Но при такой редкой болезни такого быть не может.

Тогда врач отправил мать и сына на компьютерную томографию. Где снова подтвердился диагноз Легга-Кальве-Пертеса. Но врач вновь не был с этим согласен. Специалист решил копать глубже. Стал собирать анамнез и расспрашивать про болезни в семье. И тут выяснилось, что у Артема и его среднего брата проблемы со слухом от рождения.

Именно тогда врач подумал, что у мальчика может быть генетическое заболевание. И направил Артема на рентген шейного отдела, кистей и позвоночника. По результатам медик понял, что имеет дело с мукополисахаридозом IVB. А также с еще одним редким генетическим заболеванием – нейросенсорной глухотой.

С глухотой мама и сын уже давно справились, установив в ухо специальный аппарат. А со вторым генетическим заболеванием все гораздо сложнее. Лечения от него нет. Бороться с недугом пока можно не лекарствами, а физкультурой и плаванием.

УПАЛО ЗРЕНИЕ, ДЕРЖАЛИСЬ ТЕМПЕРАТУРА И КАШЕЛЬ

Редкие болезни выявляют не только у детей, но и у взрослых.

Ростовчанин пришел на прием к врачу со странными симптомами. Он стал терять вес, у него упало зрение, а еще были температура и сухой кашель. Ни одни анализы не могли сказать, в чем причина. Пациент обошел многих врачей, но все они ставили разные диагнозы и не могли понять, в чем причина страданий.

Но все же мужчина встретил врача, который подошел к делу со всей скрупулезностью. Специалист направил его на биопсию и назначил молекулярно-генетическое исследование. Благодаря этому медик выяснил, в чем дело: оказалось, что у мужчины была мутация гена, что привело к редчайшей болезни Эрдгейма-Честера. При этом недуге как раз и возникает воспаление, которое влияет сразу на несколько систем организма.

Но самая сложность этого диагноза – не связанные между собой симптомы. Именно они путают врачей, и те ставят ошибочные диагнозы. И так может продолжаться бесконечно, если не удастся распознать эту редкую болезнь.

Подписывайтесь на наш телеграм-канал – у нас еще много интересного!

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Всю беременность был риск: сразу 40 опухолей удалили пациентке врачи из Ростова

Ростовские врачи удалили пациентке 40 опухолей за одну операцию (подробнее)

ЕЩЕ ПО ТЕМЕ

Думал здоров, но анализы показали другое: в Ростове врач обнаружила опасное заболевание у мужчины и его матери

Ростовский врач обнаружила опасное заболевание у матери по анализам сына (подробнее)