В Ростове врачи выявили у мальчика одно из самых редких наследственных заболеваний

После сложных исследований врачи смогли поставить мальчику сложный диагноз.

Фото: Иван МАКЕЕВ. Перейти в Фотобанк КП

В Ростове врачи помогли школьнику с очень редкой болезнью, рассказали в Минздраве региона. По словам специалистов, 12-летний мальчик попал в областную детскую больницу с жалобами на плохое самочувствие. После этого для семьи и врачей начался долгий и непростой путь.

СНАЧАЛА ИСКЛЮЧИЛИ ЛЕЙКОЗ

Медики устанавливали диагноз почти полгода.

- Ребенку провели сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы, которые не подтвердились, - рассказали в министерстве здравоохранения региона.

После этого специалисты заподозрили синдром Кабуки - одно из самых редких наследственных заболеваний.

ИССЛЕДОВАЛИ ДНК

Врачи инициировали телемедицинский консилиум с иммунологами Центра Рогачева, во время которого приняли решение о проведении исследования ДНК.

- Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки 1 типа. Так был поставлен диагноз, назначена терапия, - сообщили специалисты.

Известно, что синдром Кабуки развивается из-за мутации гена. Болезнь может проявляться внешними изменениями лица. У пациентов может появляться косоглазие, переносица становится широкой, брови приобретают арочную форму, разрез глаз становится миндалевидным. При этом синдроме возможны отставание в росте, различные пороки развития и интеллектуальная недостаточность.

Как сообщили в Минздраве, сейчас мальчик чувствует себя хорошо. Периодически ребенок проходит контрольные консультации.

Подписывайтесь на наш телеграм-канал – у нас еще много интересного!

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Ростовские врачи спасли зрение школьнице, которая едва не выколола глаз шариковой ручкой

10-летняя ученица получила проникающее ранение, когда делала домашнее задание (подробнее)

А В ЭТО ВРЕМЯ

Операция шла три часа": врачи спасли ростовчанина, которому шариковая ручка пронзила мозг

Чтобы осторожно извлечь ее, потребовалась целая команда специалистов (подробнее)

ЕЩЕ ПО ТЕМЕ

У ростовчанки из уха удалили таракана

Женщина поступила в больницу с жалобами на сильные боли [видео] (подробнее)