Премия Рунета-2020
Ростов-на-Дону
+13°
Boom metrics
Общество
Эксклюзив kp.rukp.ru
10 ноября 2023 8:04

Пятилетний ребенок из Ростова каждый год стареет на восемь лет

В Ростове у девочки нашли заболевание, которое встречается у одного из восьми миллионов новорожденных
Редкое генетическое заболевание заставляет организм Мелании преждевременно стареть

Редкое генетическое заболевание заставляет организм Мелании преждевременно стареть

Фото: Мария ГИЧЕНКО

Пятилетняя Мелания за год стареет на восемь лет. Это происходит из-за редкого генетического заболевания - прогерии. В России известны четыре ребенка с таким недугом. Маленькая ростовчанка — одна из них.

Из-за болезни у малышки нет волос, бровей и ресничек. Девочка не может плотно закрывать глазки, из-за чего роговица пересыхает. В пять лет она весит 10 килограммов при норме от пятнадцати. И у нее почти нет жировой прослойки: кожа такая тонкая, что видна венозная сеть. А из-за проблем с суставами малышка передвигается, как кузнечик - на полусогнутых ножках.

Малышка - всеобщая любимица в семье

Малышка - всеобщая любимица в семье

Фото: Мария ГИЧЕНКО

"ДОЧЬ ОДНОЙ НОГОЙ В МОГИЛЕ"

У Оксаны Буяновой три дочери. София и Александра здоровы, младшая — неизлечима больна.

- Мелания родилась в срок, с нормальным весом. Поначалу врачей настораживал лишь ее неестественно плотный живот, - вспоминает мама девочки.

С каждым днем малышке становилось хуже: тельце отекало, кожа твердела и была на ощупь как дерево. Кроха не могла есть и все время кричала.

Врачи Областного перинатального центра направили необычную пациентку в Ростовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии. Но и там помочь не смогли.

Окружающий мир - прекрасен и удивителен

Окружающий мир - прекрасен и удивителен

Фото: Мария ГИЧЕНКО

Только неонатолог Галина Павленко, к которой Оксана пришла на прием, с первого взгляда определила склерему новорожденных. Эта редкая патология вызывает отеки, уплотнение кожи и обезвоживание. А ребенок может умереть от дыхательной и сердечной недостаточности.

- Врач сказала, что дочь одной ногой в могиле - ее надо спасать!

Меланию госпитализировали в Областную детскую клиническую больницу. Назначили гормональный препарат. Постепенно склерема отступила.

Оксана пыталась понять, почему болезнь поразила дочь, однако точная причина неизвестна. Считается, что склерема связана с нарушениями иммунитета и наследственностью.

Родители стараются сделать жизнь Мелании яркой и насыщенной

Родители стараются сделать жизнь Мелании яркой и насыщенной

Фото: из архива героя публикации

У ОДНОГО ИЗ 8 МЛН НОВОРОЖДЕННЫХ

Время шло. Мелания плохо набирала вес и почти не росла. Знакомый специалист посоветовал выполнить генетический анализ. Деньги на исследование стоимостью около ста тысяч рублей пришлось собирать через благотворительный фонд.

Мелания любит подражать старшей сестре - десятилетней Софии

Мелания любит подражать старшей сестре - десятилетней Софии

Фото: Мария ГИЧЕНКО

Спустя несколько месяцев родители получили на электронную почту результат из московской лаборатории. Диагноз сразил семью наповал: у Мелании обнаружили «прогерию» или синдром Хатчинсона - Гилфорда.

- Он встречается примерно у одного из 4-8 миллионов новорожденных. Жестокий недуг заставляет организм человека рано и быстро стареть: на восемь лет за год. Недаром прогерию называют «болезнью Бенджамина Баттона» - по имени литературного персонажа, который родился на свет старичком. Со временем у детей развиваются болезни, характерные для пожилого возраста: остеопороз, атеросклероз и патологии сердца. Они умирают подростками от инфарктов или инсультов.

Мелания любит ходить на гандбольные матчи

Мелания любит ходить на гандбольные матчи

Фото: из архива героя публикации.

В ДЕТСКИЙ САДИК НЕ ВЗЯЛИ

Пока Оксана пыталась справиться с ударом, ее сестра и старшая дочь нашли в Интернете родителей других детей с прогерией. Они поделились своим опытом в борьбе с коварной болезнью. Рассказали о препарате, улучшающем состояние сосудов. Ведь были случаи, когда люди с синдромом Хатчинсона - Гилфорда перешагивали двадцатилетний рубеж. С тех пор семьи постоянно общаются и поддерживают друг друга.

Маленькая ростовчанка регулярно проходит обследование в Клиническом центре московского медуниверситета имени И.М. Сеченова. Ей нужно постоянно принимать витамин D для укрепления костей, препараты для хорошей работы сосудов и печени. А еще девочка нуждается в специальном питании с легким для усвоения белком и глюкозой.

Как и все дети Мелания обожает плескаться в водоемах

Как и все дети Мелания обожает плескаться в водоемах

Фото: из архива героя публикации

Мелания отличается от сверстников только внешне — внутри она такой же ребенок, как все. Любит прыгать, плавать, танцевать, играть, кататься на качелях и мастерить поделки. Тянется к другим ребятишкам.

Вот только в детский садик особенного ребенка не взяли. Оксана так и не добилась от заведующей причины отказа. Бороться не стала — ей дорога каждая секунда, проведенная с дочерью.

- Мы стараемся наполнить будни Мелании яркими впечатлениями - ходим на спектакли, спортивные соревнования, в бассейн.

Пятилетняя девочка словно торопится жить, ведь каждый отвоеванный у болезни день для нее бесценен.

ВАЖНО!

Желающие поддержать семьи с больными детьми, могут обратиться в Православную службу помощи «Милосердие-на-Дону» по номеру: 8-800-775-81-30

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

В Ростове врачи выявили у мальчика одно из самых редких наследственных заболеваний

Медики провели ряд сложных исследований, занявших почти полгода (подробнее)