С трех лет мучила лихорадка: В Ростове педиатр нашла редкое генетическое заболевание у двоих детей в семье

У детей диагностировали семейную средиземноморскую лихорадку.

Фото: Михаил ФРОЛОВ

В Ростове-на-Дону врач обнаружил редкое генетическое заболевание у двоих детей из одной семьи. Об этом рассказали в Министерстве здравоохранения донского региона.

ПЕДИАТР НАПРАВИЛА К ГЕНЕТИКУ

Детей 13 и 9 лет мама привела на прием в поликлинику № 1. С трехлетнего возраста ребят мучают приступы, которые повторяются один — три раза в месяц. В такие моменты у них сильно болит живот, а температура может подняться до 40 градусов. Могут возникать миалгия и артралгия — боли в суставах и мышцах.

Дети взяты на диспансерный учет.

Фото: Иван МАКЕЕВ

Юных пациентов осмотрела участковый педиатр Жанна Бабаян. После сбора анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований детям поставили диагноз — семейная средиземноморская лихорадка. Болезнь обычно встречается у жителей Средиземноморского региона, очень редко — у всех остальных. Патологию вызывает аномальный рецессивный ген, наследуемый от двух родителей. Он кодирует белок пирин, который регулирует воспалительные процессы в организме. При осложнениях средиземноморская лихорадка может приводить к хронической почечной недостаточности.

Педиатр направила школьников к врачу-генетику. После молекулярно-генетического исследования диагноз подтвердился. Пациенты уже чувствуют себя лучше.

— Благодаря специфическому лечению у детей отмечается положительная динамика: прекратились лихорадка и болевые приступы. Дети взяты на диспансерный учет, — рассказали медики.

Пациентов на прием к педиатру привела мама.

Фото: Иван МАКЕЕВ

АНАЛИЗЫ ПОКАЗЫВАЛИ, ЧТО ОН ЗДОРОВ

Напомним, в феврале 2023 года жителю Ростовской области поставили один из самых редких в мире диагнозов — болезнь Эрдгейма-Честера. Мужчина жаловался на потерю веса, снижение зрения, сильный сухой кашель и температуру. Человек ходил по врачам и сдавал многочисленные анализы, но обследования показывали — он здоров.

Позже все анализы пациента изучил один из ростовских врачей. Специалист направил мужчину на биопсию околопочечного пространства и молекулярно-генетическое исследование.

Пациенты прошли молекулярно-генетическое обследование.

Фото: Николай ОБЕРЕМЧЕНКО

Анализы выявили у дончанина мутацию гена BRAF V600Е, которая сигнализирует о болезни Эрдгейма-Честера. Патология вызывает хроническое, неконтролируемое воспаление, недостаточность сразу нескольких органов. Разные системы организма оказываются под ударом, поэтому и появляются неспецифические симптомы. У врачей уходит много времени, чтобы определить истинную болезнь.

Медики не дают прогнозов по поводу болезни Эрдгейма-Честера. Но, определив диагноз, они могут выбрать правильную тактику лечения.

Подписывайтесь на наш телеграм-канал – у нас еще много интересного!

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Симптомы водили врачей кругами: редчайшую в мире болезнь диагностировали медики у жителя Ростовской области

Ростовские врачи нашли у пациента одну из самых редких в мире болезней (Подробности)