Симптомы водили врачей кругами: редчайшую в мире болезнь диагностировали медики у жителя Ростовской области

Генетическое исследование выявило опасную мутацию

Фото: Алексей БУЛАТОВ. Перейти в Фотобанк КП

Редчайшую патологию - болезнь Эрдгейма-Честера - диагностировали у жителя Ростовской области. По последним данным, случаев такого недуга по России насчитывают всего семь, а по миру - не более 800. Об уникальном открытии рассказали в пресс-службе регионального Минздрава.

БОЛЕЗНЬ СПУТАЛА ВСЕ КАРТЫ

Известно, что мужчина длительное время отмечал у себя устрашающие симптомы - постоянную потерю веса, снижение зрения, изматывающий сухой кашель и температуру, которые не объяснялись ни анализами, ни обследованиями.

Пациент прошел много врачей, было сделано немало предположений, но их никак нельзя было подтвердить в полной мере. Мужчина терял силы, но надежда не угасала - он хотел понять, что же происходит с его организмом. В итоге все потраченные усилия не пропали даром и принесли долгожданную ясность.

Один из ростовских врачей в диагностическом центре внимательно изучил все исследования и направил своего пациента на биопсию образования околопочечного пространства, а также назначил молекулярно-генетическое исследование.

- Именно эти анализы помогли выявить наличие мутации гена BRAF V600Е. После этого получилось поставить точный диагноз, - отметили в пресс-службе донского Минздрава.

Специалисты пояснили, что болезнь Эрдгейма-Честера вызывает у человека хроническое неконтролируемое воспаление, которые приводит к полиорганной недостаточности. Иными словами, под ударом одновременно оказываются различные системы организма.

Как следствие, проявляется целый ряд «неспецифичных» симптомов. Они не указывают сразу на истинную болезнь, а буквально водят медиков кругами, затягивая постановку диагноза. Прогнозов относительно лечения такого заболевания врачи пока не делают. Однако с уверенностью можно сказать одно: с установлением диагноза у самого пациента и у докторов появилось понимание того, с чем следует бороться, и борьбу эту прекращать они не намерены.

Врач направил пациента на биопсию образования околопочечного пространства.

Фото: Олег УКЛАДОВ. Перейти в Фотобанк КП

ФЕВРАЛЬ ПРИНЕС ЕЩЕ ДВА РЕДКИХ МЕДИЦИНСКИХ СЛУЧАЯ

Стоит отметить, что февраль 2023 года на Дону выдался необычно богатым на редкие медицинские случаи. На днях читателей «КП - Ростов-на-Дону» удивила история о том, как молодой ортопед поставил школьнику сразу два диагноза, которые и по одному-то встречаются раз на несколько миллионов.

Хотя снимки указывали на болезнь Легга-Кальве-Пертеса, специалист доверился чутью и направил мальчика на дообследование, в итоге обнаружив сразу две генетические особенности - Мукополисахаридоз IVB и «нейросенсорную глухоту, ассоциированную с геном CDH23», которые объяснили изменения в состоянии школьника.

Также настоящий медицинский детектив произошел в одной из городских больниц донской столицы. Участковый врач-терапевт обратила внимание на подозрительное течение ОРВИ у пациентки и в итоге обнаружила у женщины редкое опасное заболевание - миеломная болезнь. Благодаря профессионализму доктора, недуг удалось распознать в начале его развития, когда он еще поддается терапии.

НАСТОЯЩИЕ ЧУДЕСА ЕЖЕДНЕВНО СОВЕРШАЮТ ДОНСКИЕ ХИРУРГИ

Немалое уважение жителей Ростовской области вызвали и хирурги. Например, медики спасли ногу мужчине, у которого началась гангрена, а также руку 17-летнему юноше - молодого человека укусил медведь. Кроме того, врачи успешно провели операцию новорожденному малышу с тяжелым пороком пищевода, и это далеко не все подобные случаи, подтверждающие опыт, мастерство и неравнодушие донских врачей.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

В Ростове семь часов спасали руку девушке, которая упала на стекло

Сейчас пострадавшая находится на реабилитации (подробности)