Премия Рунета-2020
Ростов-на-Дону
+31°
Boom metrics
Общество29 мая 2024 16:06

Быстро уставал и с трудом разжимал руки: В Ростове у мужчины выявили редкое генетическое заболевание

У ростовчанина, который жаловался на усталость, диагностировали редкую болезнь
Мужчина обратился в ростовский клинико-диагностический центр.

Мужчина обратился в ростовский клинико-диагностический центр.

Фото: Иван МАКЕЕВ. Перейти в Фотобанк КП

Ростовские врачи диагностировали пациенту редкое генетическое заболевание. Об этом рассказали в областном Министерстве здравоохранения.

СИМПТОМЫ УСИЛИЛИСЬ НАСТОЛЬКО, ЧТО ПАЦИЕНТ НЕ МОГ РАБОТАТЬ

46-летний мужчина обратился в клинико-диагностический центр «Здоровье». Он рассказал врачу, что быстро устает, с трудом разжимает руки. В последний год симптомы усилились настолько, что мужчина не мог работать.

Во время осмотра медики зафиксировали уменьшение мышечной силы при почти сохранном мышечном объеме. Они отмечали неравномерность тонуса в мышах. Пациент не мог сразу отпустить ладонь доктора.

По итогам обследования врачи обратили внимание на феномен — у пациента были признаки двух заболеваний. У мужчины наблюдались и симптомы мышечной дистрофии, и миотонические разряды — патологическая активность мышечных волокон. В крови медики обнаружили резкое повышение фермента креатинфосфокиназа. Он помогает вырабатывать энергию для сокращения мышц.

Мужчина уставал и не мог быстро разжимать руки.

Мужчина уставал и не мог быстро разжимать руки.

Фото: Алексей БУЛАТОВ. Перейти в Фотобанк КП

— Сочетание этих признаков позволило заподозрить редкое заболевание — Болезнь Штейнерта. Было проведено молекулярно-генетическое исследование, которое подтвердило диагноз, — рассказали в региональном Минздраве.

Болезнь Штейнерта — это генетическое мышечное заболевание. Оно сопровождается миотонией, при которой мышцы медленно расслабляются после сокращения. Патология может приводить к изменению мышечной ткани, аритмии, эндокринным и другим нарушениям.

Врачи объясняют, что болезнь не лечится. При этом поддерживающие меры могут замедлить и даже «отыграть» у заболевания часть симптомов.

По результатам анализов врачи выявили признаки двух заболеваний.

По результатам анализов врачи выявили признаки двух заболеваний.

Фото: Алексей БУЛАТОВ. Перейти в Фотобанк КП

ПОСТОЯННО ТЕРЯЛ ВЕС И СТРАДАЛ ОТ КАШЛЯ

Напомним, ранее врачи диагностировали у жителя Ростовской области редчайшую болезнь Эрдгейма-Честера. Всего в России зарегистрировано семь пациентов с таким диагнозом.

Долгое время человек замечал подозрительные симптомы. Он постоянно терял вес, страдал от изматывающего сухого кашля и температуры, у него снижалось зрение. Мужчина ходил по врачам, но ни один из них не мог поставить диагноз.

Медики диагностировали болезнь Эрдгейма-Честера после молекулярно-генетического исследования.

Медики диагностировали болезнь Эрдгейма-Честера после молекулярно-генетического исследования.

Фото: Алексей БУЛАТОВ. Перейти в Фотобанк КП

В одном из диагностических центров доктор предложил дончанину сдать биопсию и пройти молекулярно-генетическое исследование. Анализы выявили мутацию гена BRAF V600Е. После этого пациенту диагностировали болезнь Эрдгейма-Честера.

По данным регионального Минздрава, патология вызывает воспаление, приводящее к полиорганной недостаточности. Это значит, что под угрозой могут оказаться сразу несколько систем организма.

Прогнозов по поводу лечения заболевания медики не дают. Однако правильная диагностика показала специалистам и пациенту, с чем предстоит бороться.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Симптомы водили врачей кругами: редчайшую в мире болезнь диагностировали медики у жителя Ростовской области

Ростовские врачи нашли у пациента одну из самых редких в мире болезней. (Подробности)