Появлялись раны от малейшего прикосновения: В Ростове у новорожденного выявили редкую генетическую патологию

Оказалось, что даже от нежного маминого прикосновения у крохи появлялись раны.

Фото: Алексей БУЛАТОВ. Перейти в Фотобанк КП

Тяжело видеть, как ребенок болеет. Еще хуже, если не знаешь, как ему помочь. И не должно быть так, что, едва появившись на свет, малютка постоянно чувствует боль. Но, к сожалению, такие случаи встречаются. В Ростове младенец попал в больницу спустя всего несколько дней после рождения.

БОЛЬНО ДАЖЕ ОТ МАМИНЫХ РУК

Малыша возрастом всего несколько дней доставили в городскую клиническую больницу № 2 Ростова-на-Дону. Крошечного пациента передали врачам отделения патологии новорожденных и недоношенных детей. Несмотря на то, что докторам всегда нужна холодная голова, от увиденного даже им стало не по себе. Дело в том, что от прикосновений на нежной коже малютки появлялись волдыри, которые вскоре превращались в ранки.

- Во время осмотра было установлено, что на большой площади тела малыша отсутствовал эпидермис — верхний слой кожи. Похожая ситуация возникает при получении ожога второй степени. - вспоминают медики.

Мучительные симптомы проявлялись даже после малейшего механического воздействия.

Фото: Артем КИЛЬКИН. Перейти в Фотобанк КП

После всех обследований ребенку поставили диагноз.

- У новорожденного выявили буллезный эпидермолиз. Так называется группа генетических заболеваний, при которых даже незначительное механическое воздействие на кожу и слизистые оболочки приводит к образованию пузырей. Когда эти пузыри лопаются, на их месте появляются раны.

Заболевание встречается нечасто. По оценкам фонда «Дети-бабочки», в России с таким заболеванием проживают около 2000-2500 человек.

- Малышу провели консультации лучшие специалисты научных центров Ростова-на-Дону и Москвы. И благодаря принятым мерам состояние ребенка было стабилизировано.

Людей с подобным диагнозом в России не больше 2500 человек.

Фото: Юлия ПЫХАЛОВА. Перейти в Фотобанк КП

ДИАГНОЗ УСТАНАВЛИВАЛИ ПОЛГОДА

Ростовским врачам нередко приходится разгадывать сложные медицинские загадки. Так, в 2023 году 12-летний мальчик с очень редким недугом попал областную детскую больницу.

- Ребенку провели сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы, которые не подтвердились, - уточнили в донском минздраве.

Исключив другие варианты врачи заподозрили, что у подростка одно из самых редких наследственных заболеваний — синдром Кабуки. Был даже проведен консилиум по линии телемедицины с иммунологами Центра им. Рогачева в Москве.

Было решено исследовать ДНК пациента.

В случае с 12-летним мальчиком врачам пришлось исследовать ДНК пациента.

Фото: Алексей БУЛАТОВ. Перейти в Фотобанк КП

- Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки 1 типа, - рассказали специалисты.

Как объяснили медики, синдром Кабуки появляется из-за мутации гена. Внешне может проявляться изменениями на лице, например, косоглазием, широкой переносицей, бровями в форме арки, миндалевидным разрезом глаз, отставанием в росте, различными пороками развития и интеллектуальной недостаточностью.

После установления диагноза врачи назначили ребенку соответствующую терапию, и он стал чувствовать себя хорошо. Также ему положено регулярно проходить контрольные консультации.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

В Ростове врачи выявили у мальчика одно из самых редких наследственных заболеваний

Медики провели ряд сложных исследований, занявших почти полгода (подробнее)