«В России — четыре таких случая»: Ростовчанка забрала девочку, от которой отказались родители, а потом у нее нашли редкую болезнь
Аня мечтает стать зоологом.
Фото: из архива героя публикации.
У 16-летней Ани Узловой из Ростова редкое генетическое заболевание, которое выявлено всего у нескольких человек в России. Из-за патологии девочке тяжело ходить и стоять, и ей постоянно нужно проходить реабилитацию. Несмотря на диагноз и сложности, школьница продолжает готовиться к ЕГЭ, чтобы осуществить давнюю мечту.
«ВЗЯЛА НА РУКИ И ПОЧУВСТВОВАЛА, ЧТО ЭТО МОЯ ДОЧЬ»
Мама Ани Елена долгие годы работала учителем. Своих детей у нее не было: из-за проблем со здоровьем ей пришлось удалить матку.
Однажды под Новый год ростовчанка купила двух маленьких золотых ангелочков. Вешая их на елку, она загадала желание: «Хочу стать мамой». Вскоре после этого в министерстве образования ей предложили познакомиться с девочкой из Багаевского района, от которой отказались родители.
- Когда взяла Аню на руки, сразу почувствовала, что это моя дочь, — вспоминает Елена. — Взгляд, улыбка — все было таким родным.
Болезнь передается по наследству и чаще — от отца к дочери.
Фото: из архива героя публикации.
Через суд женщина удочерила Аню. До восьми лет девочка не подозревала, что она — приемная. Но однажды ростовчанка решила, что должна сообщить дочери правду.
- Мы поговорили, поплакали. И в итоге стали еще ближе. Сейчас Аня даже не хочет говорить о поиске биологических родителей. Когда я подняла этот разговор, она сказала: «Зачем? Ты — моя мама».
«ПОДУМАЛА, ЧТО ДЕВОЧКА ПРОСТО НЕ ХОЧЕТ В ШКОЛУ»
До 11 лет Аня росла активным и здоровым ребенком: хорошо училась в школе, посещала танцы и другие кружки. Но осенью 2021 года она начала жаловаться, что ей тяжело подниматься по лестнице. Появилась одышка.
- Педиатр сначала подумала, что она просто не хочет идти в школу. Но Аня всегда была из тех, кто рвется на уроки даже с температурой.
В 2022 году состояние девочки резко ухудшилось. У нее начались приступы рвоты, скачки давления, она часто теряла сознание. За год ее госпитализировали 11 раз. Врачи постоянно ставили разные диагнозы, а улучшений не наблюдалось.
Аня уже усиленно готовится к ЕГЭ.
Фото: из архива героя публикации.
СОЗВАЛИ КОНСИЛИУМ И ОБСЛЕДОВАЛИ В МОСКВЕ
Наконец, из-за ситуации Ани в Ростове собрали консилиум, в котором приняли участие 18 врачей. Присутствующий на собрании генетик сразу предположил, что у девочки может быть какая-то наследственная патология. Полное и подробное обследование в Москве подтвердило его догадки - у школьницы выявили болезнь Шарко-Мари-Тута.
- Она передается по наследству — от отца к дочери. Поражает нервы и мышцы: мышцы слабеют, нервная оболочка разрушается. Без постоянной реабилитации процесс будет прогрессировать, и со временем Аня может потерять способность ходить самостоятельно.
Ростовчанке нужны постоянные реабилитации.
Фото: из архива героя публикации.
Как объяснили врачи, именно этот тип и подтип заболевания встречается крайне редко.
- В России всего четыре таких девочки. Три несовершеннолетние и одна взрослая. Она вышла замуж и родила здорового ребенка.
Прогнозы по этому типу считаются относительно благоприятными. Аня не сможет восстановить уже утраченные способности, но благодаря реабилитации болезнь не будет прогрессировать.
Аня проходит постоянные реабилитации, чтобы поддерживать состояние.
Фото: из архива героя публикации.
«САМОЕ ТЯЖЕЛОЕ — КОГДА В 12 ЛЕТ ПОСТАВИЛИ ИНВАЛИДНОСТЬ»
Сейчас Аня находится на домашнем обучении, посещать школу она больше не может. Девочка передвигается с помощью экзоскелета, стоподержателей и ортезов - приспособлений, благодаря которым стопы не подгибаются. Тем не менее каждый шаг все равно дается девочке очень тяжело.
Кроме наследственного заболевания ростовчанке диагностировали аденому левого надпочечника: именно она вызывала скачки давления и усугубляла состояние. В ближайшее время Ане предстоит операция по удалению опухоли. После этого врачи планируют вплотную заняться реабилитацией пациентки.
- Самым тяжелым был момент, когда в 12 лет дочке поставили инвалидность. Были слезы и страх. Но потом она взяла себя в руки. Сказала, что не позволит этому сломать ее. Новую реальность помог принять и психолог.
Из-за инвалидности Аню перевели на домашнее обучение.
Фото: из архива героя публикации.
«ЧАСТЬ ЖИЗНИ, НО НЕ ВСЯ ЖИЗНЬ»
Несмотря на неутешительный диагноз, Аня не позволила болезни определить ее будущее. Сейчас ее главный источник сил — мечта работать зоологом в зоопарке. Девочка прилежно делает уроки, готовится к ЕГЭ и строит планы на будущее. Стали небольшой отдушиной для девочки и ее увлечения: стихи, рисование, пение.
- Болезнь — часть жизни. Но не вся жизнь. Дочка не привыкла сдаваться, и я уверена, что мы справимся с любыми сложностями.
Аня мечтает работать в ростовском зоопарке.
Фото: из архива героя публикации.
Подпишись на нас в MAX и Telegram!
Читайте также